Thalassemia
Disebut thalassemia minor bila ia sebagai pembawa sifat (carrier) thalassemia, dan yang bersangkutan tidak menunjukkan gejala dan hidup normal. Namun, bila menikah dengan sesama thalassemia minor maka kemungkinan anak yang dilahirkan dari pasangan ini menderita thalassemia mayor.
Sedangkan thalassemia mayor bila secara klinis didapatkan gejala berat, seperti pucat, pembesaran limpa, dan memerlukan transfusi darah berulang seumur hidupnya.
Pada thalassemia mayor, gejala awal pucat tidak jelas mulainya dan biasanya akan menjadi lebih berat. Anak tampak lemah dan cepat lelah. Untuk mengetahui ada tidaknya thalassemia minor maupun mayor harus melalui pemeriksaan darah (elektroforese llb).
Pada seorang anak thalassemia mayor, selain pucat akan ditemukan pula perut yang membuncit, hal ini disebabkan adanya pembesaran limpa.
Limpa adalah organ tubuh yang berfungsi sebagai filter terhadap darah. Pada anak dengan thalassemia mayor, limpa bekerja keras karena 'menangkap' sel darah merah abnormal, sehingga lama-kelamaan akan membesar.
Yang penting dalam penanganan thalassemia ialah mempertahankan kadar Hb > 10g/dl. Seperti kita ketahui, sel darah merah bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh, sehingga bila kadar Hb rendah maka suplai oksigen ke organ/sel-sel akan berkurang dan ini akan mengganggu fungsi sel/organ tersebut.
Pemberian transfusi darah secara berulang seumur hidup merupakan hal yang mutlak bagi seorang anak dengan thalassemia mayor. Hal ini diperlukan oleh seorang anak agar dapat beraktivitas, seperti anak normal lainnya yaitu ke sekolah mau pun bermain. Namun, pemberian transfusi darah yang berulang selain dapat meningkatkan Hb juga ada efek lain yang tidak diinginkan yaitu menimbulkan penimbunan besi pada organ-organ tubuh, seperti jantung, hati, kelenjar endokrin, dan kulit.
Untuk mengatasi kelebihan zat besi agar tidak mengganggu fungsi organ tubuh tersebut, maka perlu diberikan zat kelasi besi yang bekerja mengeluarkan besi dari dalam tubuh. Hal lain yang perlu diperhatikan ialah pembesaran limpa yang dapat membesar dan kadang diperlukan tindakan operasi pengangkatan limpa, tentunya dokter akan menentukan indikasi tindakan ini.
Pemantauan berkala secara teratur penting dilakukan agar setiap kelainan yang terjadi dapat diantisipasi semaksimal mungkin sehingga diharapkan seorang anak thalassemia dapat tumbuh dan kembang seoptimal mungkin. Pengobatan dengan transplantasi sumsum tulang telah dilakukan di beberapa negara maju. Tindakan ini sendiri perlu persiapan cukup banyak dan tergolong mahal, salah satu yang penting ialah mencari donor sumsum tulang yang cocok, biasanya diambil dari saudara sekandung.
Pencegahan terhadap thalassemia dapat dilakukan dengan dua strategi, pertama, melaksanakan diagnosis pra-natal (saat hamil) terhadap pasangan yang telah mempunyai anak dengan thalassemia mayor. Kedua, skrining terhadap populasi secara aktif mencari pembawa sifat thalassemia. Dengan melaksanakan kedua hal tersebut diharapkan dapat mengurangi bayi yang menderita thalassemia mayor.
Dr Endang Windiastuti
Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI)
