Menderita Kelainan Darah
Pertanyaan L di J: Saya ibu rumah tangga (31) sudah berkeluarga dan mempunyai dua anak. Anak pertama, putri (5,5) dan anak kedua, putra (4).
Pada usia delapan tahun, saya terkena penyakit ITP (idiopatik Trombositopeni Purpura). Penyakit itu didiagnosis setelah saya mengalami pemeriksaan darah lengkap, termasuk pemeriksaan sumsum tulang.
Mula-mula saya berobat ke RSCM poli anak bagian hematologi. Hampir setiap dua tahun sekali saya dirawat di rumah sakit, yaitu pada usia 10 tahun, 13 tahun, dan terakhir tahun 1999 setelah saya menyelesaikan skripsi. Perawatan terakhir yaitu satu minggu setelah melahirkan anak kedua.
Mengingat gejala awal penyakit tersebut sama dengan penyakit DBD, saya takut sekali jika penyakit saya menurun ke anak-anak. Juga untuk diketahui dokter, saat hamil anak pertama sekitar tahun 2003, saya menderita talasemia minor melalui pemeriksaan darah. Oleh dokter spesialis kandungan, saya dianjurkan ke laboratorium untuk pemeriksaan lanjutan. Suami juga harus diperiksa, hasilnya negatif sehingga tidak dilakukan pemeriksaan prenatal untuk bayi dalam kandungan saya.
Yang ingin saya tanyakan: 1. Apakah penyakit ITP, bagaimana penyebabnya dan bagaimana pengobatannya? 2. Apa yang harus saya lakukan agar tidak kambuh? Yang saya tahu, penyakit tidak dapat hilang dari tubuh, tapi hanya dapat diobati jika kumat. 3. Apakah penyakit tersebut akan menurun kepada anak-anak saya? Dan bagaimana saya dapat mengetahui anak saya terkena penyakit tersebut atau tidak? 4. Setelah melahirkan anak kedua, ITP saya kumat lagi, dan saya berobat ke RSCM. Karena minum obat prednison secara rutin, ASI saya tidak keluar, jadi saya hanya bisa memberi ASI satu bulan saja. Kenapa hal itu terjadi mengingat kami ingin punya anak lagi? 5. Bagaimana dengan penyakit talasemia saya, apakah juga membawa sifat kepada anak-anak saya?
Terima kasih atas jawabannya.
Jawaban Dr Samsuridjal Djauzi: Idiopatik trombositopenia purpura (ITP), dalam bahasa Indonesia sekarang disebut purpura trombositopenia idiopatik (PTI), merupakan penyakit darah yang digolongkan dalam penyakit otoimun. Artinya, badan membentuk antibodi yang dapat menghancurkan sel trombosit sehingga jumlah tombosit pasien berkurang (trombositopenia).
Jumlah trombosit normal orang dewasa 150.000-250.000 sel. Sel trombosit adalah sel darah yang berperan dalam proses pembekuan darah. Jumlah trombosit yang rendah dapat menimbulkan perdarahan.
PTI dapat berupa penyakit akut yang biasanya terjadi pada anak-anak, tetapi juga dapat menjadi kronis (pada orang dewasa). Sebenarnya penyakit ini jarang. Menurut statistik, PTI hanya didapatkan pada 58-66 kasus baru per satu juta populasi.
PTI kronis biasanya lebih sering ditemukan pada perempuan daripada laki-laki. Sampai sekarang belum jelas faktor penyebab timbulnya antibodi yang merusak trombosit tersebut. Penurunan jumlah trombosit dapat ringan (>50.000), pada keadaan ini biasanya belum timbul gejala pendarahan. Jika trombosit mencapai angka 30.000-50.000, maka dapat timbul hematom (luka memar) akibat perdarahan di bawah kulit. Sementara bila trombosit 10.000-30.000 dapat terjadi menstruasi yang banyak atau perdarahan spontan. Trombosit yang amat sedikti <10.000 berisiko menimbulkan perdarahan selaput lendir dan susunan saraf pusat.
Memang benar, pada demam berdarah dengue (DBD) juga didapatkan trombositopenia, tetapi penurunan trombosit pada DBD hanya berlangsung sementara, sekitar 5 sampai 7 hari.
Diagnosis PTI ditegakkan berdasarkan gejala kronis (biasanya gejala perdarahan) serta pemeriksaan laboratorium. Terapi PTI bertujuan menjaga jumlah trombosit agar berada dalam kisaran aman. Hindari aktivitas fisik yang mengundang trauma, terutama trauma kepala.
Obat yang sering digunakan sebagai terapi PTI adalah golongan steroid. Obat utama prednison, biasanya dapat meningkatkan trombosit setelah 7-10 hari. Jika tujuan terapi dapat dicapai, maka dosis prednison diturunkan secara bertahap. Jika terapi prednisoan tidak berhasil, maka harus dipertimbangkan obat-obatan lain.
Penggunaan prednison dalam dosis besar, apalagi jangka waktu lama, dapat menimbulkan efek samping. Sering didapatkan muka kelihatan membengkak sehingga disebut moonface. Dapat juga timbul jerawat, hipertensi, dan peningkatan gula darah.
Dalam menggunakan prednison perlu dipertimbangkan manfaat dan efek samping yang mungkin timbul. Produksi air susu ibu yang kurang dapat disebabkan banyak hal, belum tentu karena prednison.
Meski banyak penelitian yang mengidentifikasi faktor gen pada PTI, sekarang belum ditemukan faktor gen yang jelas, memengaruhi PTI. Anda tidak perlu terlalu khawatir mengenai risiko anak Anda akan terkena PTI.
Mengenai niat Anda punya anak lagi sebaiknya dikonsultasikan dengan dokter keluarga karena dia yang mengetahui rinci keadaan kesehatan Anda.
Suami Anda tak membawa gen talasemia, sedangkan Anda menderita talasemia minor. Secara teori, risiko anak Anda membawa gen talasemia ada, tetapi kecil (risiko 25 persen). Meski menjadi pembawa gen talasemia, tetapi tak menimbulkan penyakit.
Saya berharap keterangan ini cukup jelas karena memang PTI merupakan penyakit yang jarang. Dengan kontrol teratur, saya berharap Anda akan dapat bekerja seperti biasa.
